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Fenilcetonúria

Ou PKU é uma doença hereditária rara caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para um metabolismo normal. Se não for cuidadosamente regulada pela dieta no início da infância, a PKU pode causar atraso psico-motor. Trata-se de uma doença que pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal, também denominada de teste do pezinho.

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