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A amniocentese é essencial para detetar doenças graves no feto.
O Síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma anomalia que acontece quando o bebé possui uma cópia extra do cromossoma 18.
O Síndrome de Patau ou trissomia 13 é uma anomalia que acontece quando o bebé possui o cromossoma 13 a triplicar.
O diagnóstico citogenético identifica alterações nos cromossomas.
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